日前，解放军总医院手术室传来双胞胎新生儿的啼哭声，北京的一对常染色体隐性遗传枫糖尿病基因携带的正常夫妇，历时5年，4次妊娠，终于迎来了他们家庭中一对正常的宝宝。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预上升到新的台阶。枫糖尿病又称支链酮酸尿症，是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病，新生儿发病率为1：185000。枫糖尿病这样的单基因遗传疾病，大部分具有致畸、致残或致死性，虽然发病率低，但是种类多，目前人类己知的单基因病有7000多种，此次对患者实施的胚胎植入前遗传学诊断是目前已知最有效的可以阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术，对减少出生缺陷，提高人口素质具有重要意义。

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